DEFICIÊNCIA CISTATIONINA BETA-SINTETASE (CBS)
O exame avalia a atividade da enzima cistationina beta-sintetase, relacionada a distúrbios metabólicos hereditários.
ANTIGENO DO CARCINOMA DE CELULAS ESCAMOSAS – SCC
Este teste mede os níveis do Antígeno do Carcinoma de Células Escamosas (SCC) no sangue, muitas vezes usado no diagnóstico de certos tipos de câncer.
SCHISTOSSOMOSE – ANTICORPOS IGG – LÍQUOR
O teste mede os níveis de anticorpos IgG no líquido cerebrospinal, ajudando a diagnosticar a esquistossomose cerebral.
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN (11P15) METILAÇÃO
Avaliação da metilação do gene 11p15 associado à síndrome de Beckwith-Wiedemann.
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN (CDKN1C)
Este exame busca identificar alterações genéticas associadas à Síndrome de Beckwith-Wiedemann, uma condição rara que afeta o crescimento e o desenvolvimento.
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 17
O exame visa detectar mutações genéticas específicas associadas à Ataxia Espinocerebelar Tipo 17, uma doença neurológica.
ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 36 – SCA36
Este teste identifica mutações genéticas relacionadas à Ataxia Espinocerebelar Tipo 36, uma doença neurológica.
RELAÇÃO URÉIA/CREATININA – AMOSTRA ISOLADA
Avalia a relação entre os níveis de ureia e creatinina em uma amostra isolada.
PROTEÍNA S-100
Mede os níveis de proteína S-100 no sangue para avaliar lesões cerebrais e neurológicas.
SALMONELLA TYPHI – ANTICORPOS IGG
Mede anticorpos IgG contra Salmonella Typhi, o agente causador da febre tifoide.