SEPTINA9 METILADA (MSEPT) SCREENING
Este exame busca a metilação do gene SEPTINA9, que pode ser indicativa de câncer colorretal.
PESQUISA SCID, AGAMA E LINFOPENIAS T/B
O exame avalia a presença de imunodeficiências primárias, incluindo a Síndrome da Imunodeficiência Combinada Severa (SCID).
DEFICIÊNCIA DIAMINA OXIDASE (DAO) AOC1, SEQUENCIAMENTO
O teste avalia mutações no gene DAO AOC1, associadas à deficiência da enzima diamina oxidase.
EPILEPSIA MIOCLÔNICA SEVERA (SCN1A)
Este teste identifica mutações no gene SCN1A, associado à Epilepsia Mioclônica Severa.
SEROTONINA URINÁRIA
O teste mede os níveis de serotonina na urina, que pode ser usado como indicador de certas condições médicas.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE SCN1A
Este exame analisa o gene SCN1A em busca de mutações, que podem estar relacionadas a diferentes condições neurológicas.
DEFICIÊNCIA ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1)
O exame busca identificar mutações no gene SERPINA1, associadas à deficiência da alfa-1-antitripsina.
SÍNDROME BRUGADA (SCN5A)
O teste visa detectar mutações no gene SCN5A, associado à Síndrome de Brugada, uma doença cardíaca hereditária.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE SCN9A
Este exame analisa mutações no gene SCN9A, associado a distúrbios da dor crônica e outras condições neurológicas.
SÍNDROME DA DELEÇÃO 1P36 (DEL 1P36) – MLPA
O teste identifica deleções genéticas no cromossomo 1p36, relacionadas à Síndrome da Deleção 1p36.