ESTUDO MOLECULAR DA SINDROME DE BOHRING – OPITZ
Este exame procura mutações genéticas associadas à Síndrome de Bohring-Opitz, uma condição rara com características distintas.
ESTUDO MOLECULAR DA HIPOGAMAGLOBULINEMIA
Este exame busca identificar mutações genéticas relacionadas à hipogamaglobulinemia, uma condição de baixa imunoglobulina.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE HIRSCHSPRUNG
O exame analisa mutações genéticas associadas à Síndrome de Hirschsprung, uma condição do sistema digestivo.
HAPLOINSUFICIÊNCIA (SHOX) – MLPA
O teste avalia o gene SHOX em busca de mutações relacionadas à haploinsuficiência deste gene.
ESTUDO MOLECULAR DA HAPLOINSUFICIÊNCIA
Este exame visa identificar mutações genéticas relacionadas à haploinsuficiência, uma condição com falta de cópias de um gene específico.
SÍFILIS – FLUXOGRAMA 2
O teste de fluxograma 2 auxilia no diagnóstico da sífilis, uma infecção sexualmente transmissível.
SÍFILIS TOTAL – NEONATAL
O teste é usado para detectar a sífilis em recém-nascidos, analisando anticorpos específicos.
ANTICORPOS IGG ANTI VÍRUS SINCICIAL RESPIRATÓRIO (VSR)
Este exame mede os níveis de anticorpos IgG contra o Vírus Sincicial Respiratório, associado a infecções respiratórias.
ANTICORPOS IGG ANTI ANTÍGENO HEPÁTICO SOLÚVEL FÍGADO/PÂNCREAS (M2, LKM1, LC1, SLA, SP100/PML, GP210)
Este exame detecta anticorpos específicos relacionados a distúrbios hepáticos.
EPILEPSIA MIOCLÔNICA SEVERA (SCN1A)
Este teste identifica mutações no gene SCN1A, associado à Epilepsia Mioclônica Severa.