ESTUDO MOLECULAR DA DISPLASIA CAMPOMÉLICA
Identifica mutações genéticas relacionadas à displasia campomélica.
PAINEL NGS PARA OSTEOPETROSE
Realiza um painel de sequenciamento de próxima geração para identificar mutações genéticas relacionadas à osteopetrose.
ESTUDO DA SÍNDROME DE MILLER-DIEKER (DEL 17P13.3)
Este exame analisa a deleção genética no cromossomo 17p13.3 associada à Síndrome de Miller-Dieker.
ANÁLISE NOS GENES BMPR1A E SMAD4 (MLPA)
Identifica mutações genéticas nos genes BMPR1A e SMAD4.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE NOTCH2
O teste avalia mutações no gene NOTCH2, associadas a várias condições médicas, incluindo a Síndrome de Hajdu-Cheney.
ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA TIPO 1 (SOD1)
Este exame busca identificar mutações no gene SOD1, associadas à Esclerose Lateral Amiotrófica Tipo 1.
SOMATOSTATINA
O teste mede os níveis de somatostatina no sangue, que regula a liberação de hormônios em várias partes do corpo.
SANGUE OCULTO – PESQUISA
O exame de pesquisa de sangue oculto nas fezes auxilia na detecção de sangramento no trato gastrointestinal.
SANGUE OCULTO – PESQUISA 2ª AMOSTRA
O segundo teste de pesquisa de sangue oculto nas fezes, geralmente realizado após um resultado positivo inicial.
SANGUE OCULTO – PESQUISA 3ª AMOSTRA
O terceiro teste de pesquisa de sangue oculto nas fezes, muitas vezes realizado após resultados positivos anteriores.