SUBSTÂNCIAS REDUTORAS – PESQUISA
Detecta a presença de substâncias redutoras na urina.
SÍNDROME DE RUSSELL SILVER (11P15) METILAÇÃO
Analisa a metilação do gene 11p15 associada à síndrome de Russell Silver.
SÍNDROME RUBINSTEIN-TAYBI (CREBBP)
Identifica mutações no gene CREBBP associadas à síndrome Rubinstein-Taybi.
SUBSTÂNCIAS REDUTORAS – URINA
Detecta a presença de substâncias redutoras na urina.
SRY – SEQUENCIAMENTO
Realiza sequenciamento do gene SRY para determinar o sexo genético.
SEQUENCIAMENTO SINDROME DE CLOUSTON (GENE GJB6)
Realiza sequenciamento genético para detectar mutações no gene GJB6 associadas à síndrome de Clouston.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS (DEL 17P11)
Identifica a deleção 17p11 associada à síndrome de Smith-Magenis.
ESTUDO MOLECULAR DA TRIMEILAMINÚRIA (SÍNDROME DO ODOR DO PEIXE)
Identifica mutações genéticas relacionadas à trimeilaminúria.
SORO AMILÓIDE A
Mede os níveis de amilóide A no sangue, usado para diagnosticar e monitorar doenças relacionadas à amilóide.
ESTUDO DO GENE SOS1 (SÍNDROME DE NOONAN)
Identifica mutações genéticas relacionadas à síndrome de Noonan.