SRY – SEQUENCIAMENTO
Realiza sequenciamento do gene SRY para determinar o sexo genético.
SEQUENCIAMENTO SINDROME DE CLOUSTON (GENE GJB6)
Realiza sequenciamento genético para detectar mutações no gene GJB6 associadas à síndrome de Clouston.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS (DEL 17P11)
Identifica a deleção 17p11 associada à síndrome de Smith-Magenis.
ANÁLISE DE MICRODELEÇÕES DOS MARCADORES: SRY, TSPY, DAZ-1
Detecta microdeleções nos marcadores SRY, TSPY e DAZ-1 relacionadas à infertilidade masculina.
PAINEL CUSTOMIZADO PARA DISPLASIAS ESQUELÉTICAS
Realiza um painel de sequenciamento genético para identificar mutações associadas a displasias esqueléticas.
STREPTOCOCCUS AGALACTIAE (GRUPO B)
Detecta a presença do Streptococcus agalactiae (Grupo B) em amostras clínicas.
DETECÇÃO DE STREPTOCOCCUS AGALACTIAE POR PCR
Utiliza PCR para detectar a presença do Streptococcus agalactiae (Grupo B) em amostras clínicas.
PAINEL NGS PARA OSTEOPETROSE
Realiza um painel de sequenciamento de próxima geração para identificar mutações genéticas relacionadas à osteopetrose.
ESTUDO DA SÍNDROME DE MILLER-DIEKER (DEL 17P13.3)
Este exame analisa a deleção genética no cromossomo 17p13.3 associada à Síndrome de Miller-Dieker.
ANÁLISE NOS GENES BMPR1A E SMAD4 (MLPA)
Identifica mutações genéticas nos genes BMPR1A e SMAD4.