CHAGAS NEONATAL – ANTICORPOS TOTAIS
Este exame avalia a presença de anticorpos totais contra o parasita da Doença de Chagas em recém-nascidos, ajudando a identificar a transmissão materno-fetal.
FIBROSE CÍSTICA (CFTR)
O exame de fibrose cística avalia mutações genéticas no gene CFTR associadas à doença.
DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH
Este exame é usado para identificar mutações genéticas associadas à Doença de Charcot-Marie-Tooth, um distúrbio neuromuscular hereditário.
ESTUDO DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES PARA A FIBROSE CÍSTICA – MLPA
O estudo de deleções e duplicações para a fibrose cística por MLPA identifica alterações genéticas no gene CFTR associadas à doença.
CARBOXIHEMOGLOBINA
Este exame mede a quantidade de carboxihemoglobina (COHb) no sangue, que é uma forma de hemoglobina ligada ao monóxido de carbono (CO).
COPROPORFIRINA – URINA
O exame de coproporfirina na urina mede os níveis dessa substância, sendo útil no diagnóstico de porfirias, distúrbios metabólicos.
CARBOXIHEMOGLOBINA – INÍCIO DE JORNADA DE TRABALHO
Este exame mede a quantidade de carboxihemoglobina (COHb) no sangue no início da jornada de trabalho para avaliar a exposição ao monóxido de carbono (CO) durante o trabalho.
COPROPORFIRINA QUANTITATIVO
O exame quantitativo de coproporfirina mede os níveis dessa substância na urina para avaliar distúrbios metabólicos, como porfirias.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE CHARGE
Este exame é um estudo molecular que analisa genes específicos associados à Síndrome de CHARGE, um distúrbio genético raro.
CALCIFICAÇÕES DOS GÂNGLIOS DA BASE FAMILIAL IDIOPÁTICA
O exame de calcificações dos gânglios da base avalia a presença de depósitos de cálcio em áreas específicas do cérebro, sendo útil em distúrbios neurológicos.