DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA BETA-GLICURONIDASE
Este exame mede a atividade da enzima beta-glicuronidase, útil no diagnóstico de mucopolissacaridoses e doenças metabólicas.
ESTUDO MOLECULAR DAS SÍNDROMES DE PRADER-WILLI E ANGELMAN (METILAÇÃO)
Este exame envolve a análise da metilação de genes relacionados às síndromes de Prader-Willi e Angelman.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE LYNCH (MSH2)
Este exame envolve a análise molecular do gene MSH2 para identificar mutações associadas à síndrome de Lynch.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE LYNCH (MSH6)
Este exame envolve a análise molecular do gene MSH6 para identificar mutações associadas à síndrome de Lynch.
MLPA GENE SLC13A5
Este exame utiliza a técnica de MLPA para avaliar o gene SLC13A5, associado a distúrbios neurológicos.
PAINEL GENÉTICO PARA SUSCETIBILIDADE MENDELIANA A INFECÇÕES POR MICOBACTÉRIAS
Este exame avalia genes relacionados a distúrbios que tornam os pacientes suscetíveis a infecções por micobactérias.
COMPLEXO MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS
Este exame detecta o complexo Mycobacterium tuberculosis, que inclui as bactérias causadoras da tuberculose, em amostras clínicas.
MTHFR – MUTAÇÕES C677T E A1298C
Este exame envolve a análise molecular das mutações C677T e A1298C no gene MTHFR, associadas a distúrbios metabólicos e riscos cardiovasculares.
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA BETA-GALACTOSIDASE
Este exame mede a atividade da enzima beta-galactosidase, útil no diagnóstico de várias mucopolissacaridoses e outras doenças metabólicas.
MONÓXIDO DE CARBONO
Este exame mede os níveis de monóxido de carbono no sangue, que podem ser elevados em casos de intoxicação por monóxido de carbono.