ESTUDO DO GENE SETX
Este exame analisa o gene SETX em busca de mutações associadas a distúrbios neuromusculares e neurodegenerativos.
ESTUDO MOLECULAR DA HIPOCONDROPLASIA (FGFR3)
Este exame busca identificar mutações genéticas relacionadas à hipocondroplasia, uma forma de nanismo.
ESTUDO MOLECULAR DA SINDROME DE BOHRING – OPITZ
Este exame procura mutações genéticas associadas à Síndrome de Bohring-Opitz, uma condição rara com características distintas.
GLOBULINA LIGADORA DE HORMÔNIOS SEXUAIS
O teste mede os níveis de globulina ligadora de hormônios sexuais no sangue.
ESTUDO MOLECULAR DA HIPOGAMAGLOBULINEMIA
Este exame busca identificar mutações genéticas relacionadas à hipogamaglobulinemia, uma condição de baixa imunoglobulina.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE HIRSCHSPRUNG
O exame analisa mutações genéticas associadas à Síndrome de Hirschsprung, uma condição do sistema digestivo.
HAPLOINSUFICIÊNCIA (SHOX) – MLPA
O teste avalia o gene SHOX em busca de mutações relacionadas à haploinsuficiência deste gene.
ESTUDO MOLECULAR DA HAPLOINSUFICIÊNCIA
Este exame visa identificar mutações genéticas relacionadas à haploinsuficiência, uma condição com falta de cópias de um gene específico.
SÍFILIS – FLUXOGRAMA 2
O teste de fluxograma 2 auxilia no diagnóstico da sífilis, uma infecção sexualmente transmissível.
SÍFILIS – ANTICORPOS TOTAIS
Este exame detecta anticorpos contra a sífilis no sangue, ajudando a confirmar ou descartar a infecção.