ESTUDO MOLECULAR DA DISPLASIA CAMPOMÉLICA
Identifica mutações genéticas relacionadas à displasia campomélica.
PAINEL NGS PARA OSTEOPETROSE
Realiza um painel de sequenciamento de próxima geração para identificar mutações genéticas relacionadas à osteopetrose.
ANÁLISE NOS GENES BMPR1A E SMAD4 (MLPA)
Identifica mutações genéticas nos genes BMPR1A e SMAD4.
DEFICIÊNCIA ALFA-1-ANTITRIPSINA
Este exame mede os níveis de alfa-1-antitripsina no sangue, ajudando a diagnosticar a deficiência desta proteína.
HEMOGRAMA SEM LÂMINA
O hemograma corresponde a um conjunto de testes laboratoriais que estabelece os aspectos dos eritrocitos (eritrograma), dos leucócitos (leucograma) e das plaquetas (plaquetograma).
SERTRALINA – ZOLOFT
O teste avalia os níveis de sertralina no sangue, um medicamento usado para tratar distúrbios de ansiedade e depressão.
ESTUDO DO GENE SETX
Este exame analisa o gene SETX em busca de mutações associadas a distúrbios neuromusculares e neurodegenerativos.
ESTUDO MOLECULAR DA HIPOCONDROPLASIA (FGFR3)
Este exame busca identificar mutações genéticas relacionadas à hipocondroplasia, uma forma de nanismo.
ESTUDO MOLECULAR DA SINDROME DE BOHRING – OPITZ
Este exame procura mutações genéticas associadas à Síndrome de Bohring-Opitz, uma condição rara com características distintas.
GLOBULINA LIGADORA DE HORMÔNIOS SEXUAIS
O teste mede os níveis de globulina ligadora de hormônios sexuais no sangue.