PAINEL CUSTOMIZADO PARA DISPLASIAS ESQUELÉTICAS
Realiza um painel de sequenciamento genético para identificar mutações associadas a displasias esqueléticas.
STREPTOCOCCUS, ANTICORPOS IGG 23 SOROTIPOS
Mede os níveis de anticorpos IgG para 23 sorotipos de Streptococcus.
ESTUDO DA SÍNDROME DE MILLER-DIEKER (DEL 17P13.3)
Este exame analisa a deleção genética no cromossomo 17p13.3 associada à Síndrome de Miller-Dieker.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE NOTCH2
O teste avalia mutações no gene NOTCH2, associadas a várias condições médicas, incluindo a Síndrome de Hajdu-Cheney.
ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA TIPO 1 (SOD1)
Este exame busca identificar mutações no gene SOD1, associadas à Esclerose Lateral Amiotrófica Tipo 1.
SOMATOSTATINA
O teste mede os níveis de somatostatina no sangue, que regula a liberação de hormônios em várias partes do corpo.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE OPITZ (MID1)
Identifica mutações genéticas relacionadas à síndrome de Opitz.
ESTUDO MOLECULAR DA TRIMEILAMINÚRIA (SÍNDROME DO ODOR DO PEIXE)
Identifica mutações genéticas relacionadas à trimeilaminúria.
SORO AMILÓIDE A
Mede os níveis de amilóide A no sangue, usado para diagnosticar e monitorar doenças relacionadas à amilóide.
ESTUDO DO GENE SOS1 (SÍNDROME DE NOONAN)
Identifica mutações genéticas relacionadas à síndrome de Noonan.