SÍNDROME DE LARON (GHR) – SEQUENCIAMENTO
Este teste genético procura mutações no gene do receptor de hormônio do crescimento, associado à Síndrome de Laron.
ANTICORPOS IGG ANTI – GIARDIA LAMBLIA
Este exame verifica a presença de anticorpos IgG contra o parasita Giardia lamblia no sangue.
ANTICORPOS IGM ANTI GIARDIA LAMBLIA
Este exame verifica a presença de anticorpos IgM contra o parasita Giardia lamblia no sangue.
SÍNDROME DE GILBERT – UGT1A1
Esse teste avalia mutações no gene UGT1A1 associadas à Síndrome de Gilbert, uma condição hepática benigna.
PAINEL TUMORAL ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST) – NGS
Este exame avalia mutações genéticas em tumores do estroma gastrointestinal (GIST).
GALACTOSE 1 FOSFATO URIDIL TRANSFERASE
Este exame mede a atividade da enzima galactose 1-fosfato uridil transferase no sangue. É usado no diagnóstico de galactosemia, uma condição genética.
GLICOSE 300 MINUTOS
Este teste avalia os níveis de glicose no sangue ao longo de um período de 300 minutos após a ingestão de glicose.
GALACTOSE
Este exame mede os níveis de galactose no sangue. É usado no diagnóstico e monitoramento da galactosemia, uma condição genética.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE GLDC – MLPA
Este exame busca mutações no gene GLDC associadas à hiperglicinemia não cetótica.