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Este exame busca por mutações nos genes COL5A1 e COL5A2, relacionadas à síndrome de Ehlers-Danlos tipos 1 e 2.

O exame de Síndrome Hemolítico-Urêmica avalia a presença de alterações nas células sanguíneas, evidenciando características da síndrome que pode resultar de infecções alimentares ou outras condições.

Um exame genético que verifica mutações no gene FOXP3 associadas à síndrome IPEX (enteropatia autoimune, poliendocrinopatia e enteropatia ligada ao X).

Avalia a atividade da enzima HPRT1, relacionada à síndrome de Lesch-Nyhan.

Este exame é usado para rastrear a síndrome mieloproliferativa crônica (SMPC), que afeta a produção de células sanguíneas.

Identifica mutações no gene CREBBP associadas à síndrome Rubinstein-Taybi.

A Síndrome Unha Patelar, também conhecida como Síndrome de Fong, envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição que afeta o desenvolvimento das unhas e das articulações.

Teste genético para detectar mutações associadas à Síndrome de Von Hippel-Lindau.

Este exame é usado para diagnosticar a síndrome WAGR, uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo.