SÍFILIS – FLUXOGRAMA 2
O teste de fluxograma 2 auxilia no diagnóstico da sífilis, uma infecção sexualmente transmissível.
SÍFILIS TOTAL – NEONATAL
O teste é usado para detectar a sífilis em recém-nascidos, analisando anticorpos específicos.
SÍNDROME BERARDINELLI (AGPAT2) – SEQUENCIAMENTO
Realiza o sequenciamento do gene AGPAT2 para detectar mutações associadas à síndrome de Berardinelli.
SÍNDROME BERARDINELLI (BSCL2)
Este exame identifica mutações no gene BSCL2 associadas à síndrome de Berardinelli-Seip.
SÍNDROME BIRT-HOGG-DUBE
Detecta mutações no gene FLCN associadas à síndrome Birt-Hogg-Dubé.
SÍNDROME BRUGADA (SCN5A)
O teste visa detectar mutações no gene SCN5A, associado à Síndrome de Brugada, uma doença cardíaca hereditária.
SÍNDROME DA DELEÇÃO 1P36 (DEL 1P36) – MLPA
O teste identifica deleções genéticas no cromossomo 1p36, relacionadas à Síndrome da Deleção 1p36.
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN (11P15) METILAÇÃO
Avaliação da metilação do gene 11p15 associado à síndrome de Beckwith-Wiedemann.
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN (CDKN1C)
Este exame busca identificar alterações genéticas associadas à Síndrome de Beckwith-Wiedemann, uma condição rara que afeta o crescimento e o desenvolvimento.
SINDROME DE CRI-DU-CHAT DEL 5P152
Teste genético para detectar a síndrome de Cri-du-Chat, uma condição genética rara.