SEQUENCIAMENTO DO GENE ASXL1 – SÍNDROME MIELODISPLÁSICA
Este exame envolve o sequenciamento do gene ASXL1 para identificar mutações genéticas associadas a síndromes mielodisplásicas.
SEQUENCIAMENTO DO GENE BTK
Este exame sequencia o gene BTK para identificar mutações relacionadas a distúrbios imunológicos.
SEQUENCIAMENTO DO GENE CYB5R3 – METEMOGLOBINEMIA
Este exame busca mutações no gene CYB5R3 relacionadas à metemoglobinemia, uma condição sanguínea.
SEQUENCIAMENTO DO GENE DUX4
O Sequenciamento do Gene DUX4 é usado para identificar mutações no gene DUX4, que estão associadas à distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHD).
SEQUENCIAMENTO DO GENE DYT1
O Sequenciamento do Gene DYT1 é usado para identificar mutações no gene DYT1, que estão relacionadas à distonia.
SEQUENCIAMENTO DO GENE EHMT1
O sequenciamento do gene EHMT1 é usado para identificar mutações no gene EHMT1, que podem estar relacionadas à síndrome de Kleefstra.
SEQUENCIAMENTO DO GENE FGFR2
O sequenciamento do gene FGFR2 investiga mutações neste gene, que podem estar relacionadas a diversas condições médicas.
SEQUENCIAMENTO DO GENE GBA PARA DOENÇA DE GAUCHER
Este teste genético verifica mutações no gene GBA relacionadas à doença de Gaucher.
SEQUENCIAMENTO DO GENE HACE1
Este teste genético procura mutações no gene HACE1, associadas a tumores cerebelares em crianças.
SEQUENCIAMENTO DO GENE IFITM5
Este exame envolve o sequenciamento do gene IFITM5 para identificar possíveis variantes genéticas.