ESTUDO MOLECULAR DO GENE RNASEH2B
O teste analisa mutações no gene RNASEH2B, associado à Síndrome de Aicardi-Goutières, uma condição neurológica rara.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE SEGAWA
Este exame visa identificar mutações genéticas relacionadas à Síndrome de Segawa, uma condição neurológica hereditária.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE SEGAWA (GCH1)
O teste analisa o gene GCH1 em busca de mutações associadas à Síndrome de Segawa, um distúrbio neuromuscular.
ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND (SDS)
Este exame busca identificar mutações genéticas relacionadas à Síndrome de Shwachman-Diamond, uma condição que afeta a medula óssea e o pâncreas.
DEFICIÊNCIA HORMÔNIO DO CRESCIMENTO
O exame mede os níveis do hormônio do crescimento no sangue, auxiliando no diagnóstico de distúrbios de crescimento.
ANÁLISE DO GENE SDHA
Este exame analisa o gene SDHA em busca de mutações que podem estar associadas a distúrbios neuromusculares.
SÍNDROME DA DELEÇÃO 1P36 (DEL 1P36) – MLPA
O teste identifica deleções genéticas no cromossomo 1p36, relacionadas à Síndrome da Deleção 1p36.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE SCN9A
Este exame analisa mutações no gene SCN9A, associado a distúrbios da dor crônica e outras condições neurológicas.
SÍNDROME BRUGADA (SCN5A)
O teste visa detectar mutações no gene SCN5A, associado à Síndrome de Brugada, uma doença cardíaca hereditária.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE SCN1A
Este exame analisa o gene SCN1A em busca de mutações, que podem estar relacionadas a diferentes condições neurológicas.