ESTUDO MOLECULAR DA HAPLOINSUFICIÊNCIA
Este exame visa identificar mutações genéticas relacionadas à haploinsuficiência, uma condição com falta de cópias de um gene específico.
HAPLOINSUFICIÊNCIA (SHOX) – MLPA
O teste avalia o gene SHOX em busca de mutações relacionadas à haploinsuficiência deste gene.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE HIRSCHSPRUNG
O exame analisa mutações genéticas associadas à Síndrome de Hirschsprung, uma condição do sistema digestivo.
ESTUDO MOLECULAR DA HIPOGAMAGLOBULINEMIA
Este exame busca identificar mutações genéticas relacionadas à hipogamaglobulinemia, uma condição de baixa imunoglobulina.
GLOBULINA LIGADORA DE HORMÔNIOS SEXUAIS
O teste mede os níveis de globulina ligadora de hormônios sexuais no sangue.
ESTUDO MOLECULAR DA SINDROME DE BOHRING – OPITZ
Este exame procura mutações genéticas associadas à Síndrome de Bohring-Opitz, uma condição rara com características distintas.
SEQUENCIAMENTO GENÔMICO DO VÍRUS SARS-COV2
O sequenciamento genômico do SARS-CoV-2 permite identificar variantes do vírus.
ESTUDO MOLECULAR DA HIPOCONDROPLASIA (FGFR3)
Este exame busca identificar mutações genéticas relacionadas à hipocondroplasia, uma forma de nanismo.
ESTUDO DO GENE SETX
Este exame analisa o gene SETX em busca de mutações associadas a distúrbios neuromusculares e neurodegenerativos.
SERTRALINA – ZOLOFT
O teste avalia os níveis de sertralina no sangue, um medicamento usado para tratar distúrbios de ansiedade e depressão.