ESTUDO DA MUTAÇÃO DO GENE VAPB
O estudo da mutação do gene VAPB envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a distúrbios neuromusculares, como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).
ESTUDO MOLECULAR DO GENE PRKAR1A – NGS
O estudo molecular do gene PRKAR1A por Next-Generation Sequencing (NGS) envolve análises genéticas para detectar mutações associadas à síndrome de Carney.
PAINEL DE 12 MUTAÇÕES PARA FIBROSE CÍSTICA
O Painel de 12 Mutações para Fibrose Cística envolve análises genéticas para identificar mutações específicas relacionadas a essa doença genética que afeta o sistema respiratório e digestivo.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE FH
O estudo molecular do gene FH envolve análises genéticas para detectar mutações no gene FH, que podem estar associadas à hipercolesterolemia familiar, aumentando o risco de doenças cardiovasculares.
ESTUDO DE DOENÇAS DE SÍNTESE DE SURFACTANTE PULMONAR
O estudo de Doenças de Síntese de Surfactante Pulmonar envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a condições que afetam a produção do surfactante, uma substância essencial para a função pulmonar.
ESTUDO MOLECULAR PARA DISTONIAS
O estudo molecular para Distonias envolve análises genéticas para detectar mutações relacionadas a distúrbios neurológicos caracterizados por contrações musculares involuntárias.
ESTUDO MOLECULAR DISLIPIDEMIA
O estudo molecular para Dislipidemia envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a distúrbios no metabolismo de lipídios, que podem aumentar o risco de doenças cardiovasculares.
ESTUDO MOLECULAR DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOIDRÓTICA
O estudo molecular da Displasia Ectodérmica Hipoidrótica envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição hereditária que afeta o desenvolvimento de cabelo, unhas, glândulas sudoríparas e dentes.
ESTUDO MOLECULAR PARA DOENÇAS CEREBROVASCULARES
O estudo molecular para Doenças Cerebrovasculares envolve análises genéticas para detectar mutações relacionadas a condições que afetam os vasos sanguíneos do cérebro, como a Doença de Moyamoya.
ESTUDO MOLECULAR DA DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
O estudo molecular da Deficiência de Biotinidase envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição, que afeta a capacidade do corpo de processar a biotina (vitamina B7).