ESTUDO MOLECULAR SJOGREN-LARSSON
O estudo molecular de Sjogren-Larsson envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição, caracterizada por erupções cutâneas, problemas neurológicos e limitações de movimento.
SÍNDROME HEMOLÍTICO-URÊMICA
O exame de Síndrome Hemolítico-Urêmica avalia a presença de alterações nas células sanguíneas, evidenciando características da síndrome que pode resultar de infecções alimentares ou outras condições.
ESTUDO MOLECULAR DOS GENES RASA1 E PIK3CA
O estudo molecular dos genes RASA1 e PIK3CA envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a distúrbios vasculares e linfáticos, como a Síndrome de Parkes Weber e o Linfedema Congênito.
ESTUDO MOLECULAR PARA TROMBOFILIAS
O estudo molecular para Trombofilias envolve análises genéticas para identificar mutações genéticas que podem predispor a distúrbios de coagulação sanguínea e aumentar o risco de trombose.
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO DO GENE PPIB
O sequenciamento de Nova Geração do gene PPIB envolve análises genéticas para detectar mutações no gene PPIB, que podem estar relacionadas a distúrbios como a osteogênese imperfeita.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID (22Q13)
O estudo molecular da Síndrome de Phelan-McDermid envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição genética que afeta o desenvolvimento neurológico e do sistema nervoso.
ESTUDO MOLECULAR DA POLIPOSE COLÔNICA – GENES APC, MUTYH – NGS
O estudo molecular da Polipose Colônica envolve análises genéticas para identificar mutações nos genes APC e MUTYH, associadas a predisposição ao câncer colorretal.
ESTUDO MOLECULAR DA OSTEOGENESE IMPERFEITA
O estudo molecular da Osteogênese Imperfeita envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição hereditária que causa fragilidade óssea.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE LEPRE1 (P3H1) – NGS
O estudo molecular do gene LEPRE1 por Next-Generation Sequencing (NGS) envolve análises genéticas para detectar mutações associadas à Osteogênese Imperfeita, uma condição que afeta a formação dos ossos.
ESTUDO DO GENE AHI1 (SÍNDROME DE JOUBERT)
O estudo do gene AHI1 envolve análises genéticas para detectar mutações associadas à Síndrome de Joubert, um distúrbio que afeta o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso.