DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA ARILSULFATASE B
Este exame mede a atividade da enzima arilsulfatase B, útil no diagnóstico de mucopolissacaridoses e doenças metabólicas.
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA BETA-GALACTOSIDASE
Este exame mede a atividade da enzima beta-galactosidase, útil no diagnóstico de várias mucopolissacaridoses e outras doenças metabólicas.
N-ACETILGALACTOSAMINA-6-SULFATO SULFATASE
Este exame mede a atividade da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatase, útil no diagnóstico da mucopolissacaridose tipo 4B (Síndrome de Morquio B).
DOSAGEM ATIVIDADE N-ACETIL GLICOSAMINA-6-SULFATASE
Este exame mede a atividade da enzima N-acetil glicosamina-6-sulfatase, útil no diagnóstico da mucopolissacaridose tipo 4A (Síndrome de Morquio A).
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA ENZIMA ACETIL-COA ALFA GLICOSAMINIDIO N-ACETILTRANSFERASE
Este exame mede a atividade da enzima acetil-CoA alfa glicosaminidio N-acetiltransferase, útil no diagnóstico da mucopolissacaridose tipo 3.
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA N-ACETILGLICOSAMINIDASE
Este exame mede a atividade da enzima N-acetilglicosaminidase, útil no diagnóstico da mucopolissacaridose tipo 3 (Síndrome de Sanfilippo A).
ESTUDO MOLECULAR DA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 2 (IDS)
Este exame envolve a análise molecular do gene IDS para identificar mutações associadas à mucopolissacaridose tipo 2.
ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES DO GENE IDS (MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 2)
Este exame identifica duplicações e deleções no gene IDS para auxiliar no diagnóstico da mucopolissacaridose tipo 2.
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE DA IDURONATO SULFATASE
Este exame mede a atividade da enzima iduronato sulfatase, útil no diagnóstico da mucopolissacaridose tipo 2 (Síndrome de Hunter).
MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO 1 (IDUA)
Este exame envolve a determinação da atividade da enzima alfa-iduronidase para auxiliar no diagnóstico da mucopolissacaridose tipo 1.