ACONDROGÊNESE TIPO 1B (SLC26A2)
O teste busca identificar mutações no gene SLC26A2, associadas à Acondrogênese Tipo 1B, um tipo raro de nanismo.
ESTUDO DO GENE SETX
Este exame analisa o gene SETX em busca de mutações associadas a distúrbios neuromusculares e neurodegenerativos.
HEMOGRAMA SEM LÂMINA
O hemograma corresponde a um conjunto de testes laboratoriais que estabelece os aspectos dos eritrocitos (eritrograma), dos leucócitos (leucograma) e das plaquetas (plaquetograma).
ESTUDO MOLECULAR DA HIPOCONDROPLASIA (FGFR3)
Este exame busca identificar mutações genéticas relacionadas à hipocondroplasia, uma forma de nanismo.
SEQUENCIAMENTO GENÔMICO DO VÍRUS SARS-COV2
O sequenciamento genômico do SARS-CoV-2 permite identificar variantes do vírus.
ESTUDO MOLECULAR DA SINDROME DE BOHRING – OPITZ
Este exame procura mutações genéticas associadas à Síndrome de Bohring-Opitz, uma condição rara com características distintas.
GLOBULINA LIGADORA DE HORMÔNIOS SEXUAIS
O teste mede os níveis de globulina ligadora de hormônios sexuais no sangue.
ESTUDO MOLECULAR DA HIPOGAMAGLOBULINEMIA
Este exame busca identificar mutações genéticas relacionadas à hipogamaglobulinemia, uma condição de baixa imunoglobulina.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE HIRSCHSPRUNG
O exame analisa mutações genéticas associadas à Síndrome de Hirschsprung, uma condição do sistema digestivo.
HAPLOINSUFICIÊNCIA (SHOX) – MLPA
O teste avalia o gene SHOX em busca de mutações relacionadas à haploinsuficiência deste gene.