ESTUDO MOLECULAR DE SÍNDROME DE RETT (MECP2)
Identifica mutações no gene MECP2 associadas à síndrome de Rett.
HEMOGRAMA SEM REVISÃO
O hemograma corresponde a um conjunto de testes laboratoriais que estabelece os aspectos dos eritrocitos (eritrograma), dos leucócitos (leucograma) e das plaquetas (plaquetograma).
SUBSTÂNCIAS REDUTORAS – PESQUISA
Detecta a presença de substâncias redutoras na urina.
SÍNDROME DE RUSSELL SILVER (11P15) METILAÇÃO
Analisa a metilação do gene 11p15 associada à síndrome de Russell Silver.
SÍNDROME RUBINSTEIN-TAYBI (CREBBP)
Identifica mutações no gene CREBBP associadas à síndrome Rubinstein-Taybi.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE OPITZ (MID1)
Identifica mutações genéticas relacionadas à síndrome de Opitz.
ESTUDO MOLECULAR DA TRIMEILAMINÚRIA (SÍNDROME DO ODOR DO PEIXE)
Identifica mutações genéticas relacionadas à trimeilaminúria.
SORO AMILÓIDE A
Mede os níveis de amilóide A no sangue, usado para diagnosticar e monitorar doenças relacionadas à amilóide.