O estudo molecular da Artrogripose Múltipla Congênita envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição, caracterizada por rigidez nas articulações ao nascimento.
O estudo molecular de Anemias Hereditárias envolve análises genéticas para detectar mutações em genes relacionados a diversas formas de anemia hereditária.
O estudo molecular da Condrodisplasia Punctata envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição, que afeta o desenvolvimento ósseo.
O estudo molecular da Doença de Huntington envolve a análise do gene HTT para detectar mutações associadas a essa doença neurodegenerativa hereditária.
O exame de anticorpos IgM anti Echovirus detecta a presença de anticorpos IgM contra o vírus Echovirus, que pode causar infecções respiratórias e gastrointestinais.
A Triagem para Aminoacidopatias e Acidemias Orgânicas - Análise Quantitativa é usada para detectar distúrbios metabólicos hereditários que afetam o metabolismo dos aminoácidos.
O exame de anticorpos IgM e IgG anti Echovirus detecta a presença de anticorpos IgM e IgG contra o vírus Echovirus, auxiliando no diagnóstico de infecções ativas e passadas por esse vírus.
A Extração de DNA é um processo laboratorial para isolamento do material genético presente em uma amostra biológica, como sangue ou saliva, tornando-o disponível para análises genéticas.