Categoria: Centro de Diagnósticos

O exame de Telangiectasia Hemorrágica Hereditária Tipo 1 avalia a presença de mutações no gene ENG, associadas a essa condição que envolve o desenvolvimento de vasos sanguíneos anormais.

O estudo molecular da Osteogênese Imperfeita envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição hereditária que causa fragilidade óssea.

O exame de Enolase Específica Neuronal avalia os níveis da enzima enolase específica do sistema nervoso central no sangue, podendo ser útil na avaliação de danos cerebrais ou doenças neurológicas.

O estudo molecular da Polipose Colônica envolve análises genéticas para identificar mutações nos genes APC e MUTYH, associadas a predisposição ao câncer colorretal.

O exame de Enterovírus detecta a presença do RNA de enterovírus em amostras clínicas, como fezes ou líquidos corporais, sendo útil no diagnóstico de infecções por enterovírus, que podem causar uma variedade de sintomas.

O estudo molecular da Síndrome de Phelan-McDermid envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição genética que afeta o desenvolvimento neurológico e do sistema nervoso.

Este exame detecta anticorpos contra Entamoeba histolytica, um parasita causador de amebíase. Indicado para diagnóstico da infecção.

O sequenciamento de Nova Geração do gene PPIB envolve análises genéticas para detectar mutações no gene PPIB, que podem estar relacionadas a distúrbios como a osteogênese imperfeita.

Exame de fezes para detectar a presença de ovos do verme Enterobius vermicularis (oxiúros). Utilizado no diagnóstico de infecções por oxiúros.

O estudo molecular da Deficiência de Biotinidase envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição, que afeta a capacidade do corpo de processar a biotina (vitamina B7).