CADEIA LEVE LIVRE KAPPA/LAMBDA
Mede as cadeias leves livres kappa e lambda no sangue e urina para avaliar distúrbios de gamopatia monoclonal.
CADEIAS LEVES KAPPA – LAMBDA URINÁRIAS
Mede as cadeias leves kappa e lambda na urina para avaliar distúrbios de gamopatia monoclonal.
ESTUDO DA SÍNDROME DE KOOLEN DE VRIES
Uma análise genética que busca mutações nos genes associados à síndrome de Koolen de Vries, uma condição rara do desenvolvimento.
PAINEL PARA SÍNDROME DE JOUBERT
Uma análise genética que busca mutações nos genes associados à síndrome de Joubert, uma condição rara do sistema nervoso.
DOENÇA DE HUNTINGTON TIPO 2
Um exame genético que verifica mutações associadas à doença de Huntington tipo 2, uma condição neurodegenerativa.
POTÁSSIO
Mede os níveis de potássio no sangue, importante para a função cardíaca e neuromuscular.
IGE ESP (K20) – OCUPACIONAIS – LÃ
Mede os níveis de imunoglobulina E (IgE) específica para alérgenos ocupacionais relacionados à lã.
IGE ESPECÍFICO NGAL D 4 (K208) LISOZIMA
Mede os níveis de imunoglobulina E (IgE) específica para o lisoenzima NGAL D 4.
POTÁSSIO URINÁRIO – 24 HORAS
Mede a quantidade de potássio excretado na urina ao longo de 24 horas, útil no diagnóstico de distúrbios metabólicos.
DEFICIÊNCIA CARNITINA SECUNDÁRIA (K304E – ACADM) – SCREENING
Rastreia a deficiência secundária de carnitina associada à mutação K304E no gene ACADM.