ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE OPITZ-KAVEGGIA
Realiza análise genética para identificar mutações relacionadas à Síndrome de Opitz-Kaveggia, uma condição genética rara.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE MEF2C
Realiza análise genética do gene MEF2C para diagnosticar condições genéticas relacionadas a mutações neste gene, como a Síndrome de Rett atípica.
PAINEL MELANOMA – BRAF, NRAS, KIT – NGS
Realiza análise genética para identificar mutações nos genes BRAF, NRAS e KIT relacionadas ao melanoma, um tipo de câncer de pele.
MELATONINA SALIVAR
Avalia os níveis de melatonina na saliva para investigar distúrbios do sono e ritmo circadiano.
MELATONINA SÉRICA
Mede os níveis de melatonina no sangue para avaliar distúrbios do sono e ritmo circadiano.
ESTUDO DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES PARA NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 1
Realiza análise genética para identificar deleções e duplicações nos genes associados à Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1.
ÁCIDO S-FENIL MERCAPTURICO
Mede os níveis de ácido S-fenil mercaptúrico na urina para avaliar a exposição a produtos químicos fenólicos.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME HEMOLÍTICA URÊMICA ATÍPICA
Realiza análise genética para identificar mutações relacionadas à Síndrome Hemolítica Urêmica Atípica.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME HEMOLÍTICA URÊMICA ATÍPICA (MLPA)
Realiza análise genética para identificar deleções e duplicações em genes associados à Síndrome Hemolítica Urêmica Atípica.
MICROSPORÍDEOS – PESQUISA
Detecta a presença de microsporídeos em amostras clínicas para diagnosticar infecções causadas por esses parasitas.