ESTUDO DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES PARA A FIBROSE CÍSTICA – MLPA
O estudo de deleções e duplicações para a fibrose cística por MLPA identifica alterações genéticas no gene CFTR associadas à doença.
CARBOXIHEMOGLOBINA
Este exame mede a quantidade de carboxihemoglobina (COHb) no sangue, que é uma forma de hemoglobina ligada ao monóxido de carbono (CO).
COPROPORFIRINA – URINA
O exame de coproporfirina na urina mede os níveis dessa substância, sendo útil no diagnóstico de porfirias, distúrbios metabólicos.
CARBOXIHEMOGLOBINA – INÍCIO DE JORNADA DE TRABALHO
Este exame mede a quantidade de carboxihemoglobina (COHb) no sangue no início da jornada de trabalho para avaliar a exposição ao monóxido de carbono (CO) durante o trabalho.
COPROPORFIRINA QUANTITATIVO
O exame quantitativo de coproporfirina mede os níveis dessa substância na urina para avaliar distúrbios metabólicos, como porfirias.
ESTUDO MOLECULAR DA SÍNDROME DE CHARGE
Este exame é um estudo molecular que analisa genes específicos associados à Síndrome de CHARGE, um distúrbio genético raro.
CALCIFICAÇÕES DOS GÂNGLIOS DA BASE FAMILIAL IDIOPÁTICA
O exame de calcificações dos gânglios da base avalia a presença de depósitos de cálcio em áreas específicas do cérebro, sendo útil em distúrbios neurológicos.
PAINEL MOLECULAR PARA COLESTASE CRÔNICA
Este exame é um painel molecular que avalia genes associados à colestase crônica, um distúrbio do fígado que afeta a produção e o fluxo da bile.
CGH + SNP ARRAY
O exame de CGH + SNP Array analisa o genoma de uma pessoa para identificar alterações genéticas associadas a distúrbios genéticos.
CICLOHEXANOL URINÁRIO
Este exame mede os níveis de ciclohexanol na urina para avaliar a exposição a essa substância química.