ESTUDO MOLECULAR DA CONDRODISPLASIA PUNCTATA
O estudo molecular da Condrodisplasia Punctata envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição, que afeta o desenvolvimento ósseo.
ESTUDO MOLECULAR DA DOENÇA DE HUNTINGTON (GENE HTT)
O estudo molecular da Doença de Huntington envolve a análise do gene HTT para detectar mutações associadas a essa doença neurodegenerativa hereditária.
ANTICORPOS IGM ANTI ECHOVIRUS
O exame de anticorpos IgM anti Echovirus detecta a presença de anticorpos IgM contra o vírus Echovirus, que pode causar infecções respiratórias e gastrointestinais.
TRIAGEM PARA AMINOACIDOPATIAS E ACIDEMIAS ORGÂNICAS – ANÁLISE QUANTITATIVA
A Triagem para Aminoacidopatias e Acidemias Orgânicas - Análise Quantitativa é usada para detectar distúrbios metabólicos hereditários que afetam o metabolismo dos aminoácidos.
ANTICORPOS IGM E IGG ANTI ECHOVIRUS
O exame de anticorpos IgM e IgG anti Echovirus detecta a presença de anticorpos IgM e IgG contra o vírus Echovirus, auxiliando no diagnóstico de infecções ativas e passadas por esse vírus.
ELASTASE PANCREÁTICA
O exame de Elastase Pancreática avalia a função pancreática medindo os níveis da enzima elastase no sangue ou nas fezes.
PROTEÍNA CATIÔNICA EOSINOFÍLICA (ECP)
O exame da Proteína Catiónica Eosinofílica (ECP) avalia os níveis dessa proteína, que está relacionada a processos inflamatórios e alergias.
EXTRAÇÃO DE DNA
A Extração de DNA é um processo laboratorial para isolamento do material genético presente em uma amostra biológica, como sangue ou saliva, tornando-o disponível para análises genéticas.
ANÁLISE DE DUPLICAÇÕES E DELEÇÕES DO GENE FANCD2 – MLPA
A análise de duplicações e deleções do gene FANCD2 por MLPA identifica alterações genéticas associadas à síndrome de Fanconi, que afeta a reparação do DNA.
ESTUDO MOLECULAR DA DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL
O estudo molecular da Disostose Mandibulofacial envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição craniofacial.