PAINEL DE 12 MUTAÇÕES PARA FIBROSE CÍSTICA
O Painel de 12 Mutações para Fibrose Cística envolve análises genéticas para identificar mutações específicas relacionadas a essa doença genética que afeta o sistema respiratório e digestivo.
ELETROFORESE DE PROTEÍNAS – LÍQUOR
A Eletroforese de Proteínas no líquor avalia a presença e a quantidade de proteínas no líquor, o fluido que circunda o sistema nervoso central, sendo útil no diagnóstico de distúrbios neurológicos e infecciosos.
ESTUDO MOLECULAR DO GENE PRKAR1A – NGS
O estudo molecular do gene PRKAR1A por Next-Generation Sequencing (NGS) envolve análises genéticas para detectar mutações associadas à síndrome de Carney.
ELETROFORESE DE PROTEÍNAS – LÍQUIDOS BIOLÓGICOS
A Eletroforese de Proteínas em outros líquidos biológicos além do sangue e do líquor pode ser realizada para avaliar a presença de proteínas específicas em áreas como o líquido pleural ou ascítico.
ESTUDO DA MUTAÇÃO DO GENE VAPB
O estudo da mutação do gene VAPB envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a distúrbios neuromusculares, como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).
ELETROFORESE DE PROTEÍNAS – URINA
A Eletroforese de Proteínas na urina avalia a presença e a quantidade de proteínas na urina, auxiliando no diagnóstico de distúrbios renais e metabólicos.
ESTUDO DO GENE AHI1 (SÍNDROME DE JOUBERT)
O estudo do gene AHI1 envolve análises genéticas para detectar mutações associadas à Síndrome de Joubert, um distúrbio que afeta o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso.
TESTE DE LIGAÇÃO DE EOSINA 5-MALEIMIDA (EMA BINDING TEST)
O teste de Ligação de Eosina 5-Maleimida (EMA Binding Test) é usado para avaliar a presença de proteínas responsáveis pela formação e estabilidade dos glóbulos vermelhos, sendo útil no diagnóstico de certas anemias hemolíticas.
ESTUDO MOLECULAR DA ARTROGRIPOSE MÚLTIPLE CONGÊNITA
O estudo molecular da Artrogripose Múltipla Congênita envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição, caracterizada por rigidez nas articulações ao nascimento.
ESTUDO MOLECULAR DE ANEMIAS HEREDITÁRIAS
O estudo molecular de Anemias Hereditárias envolve análises genéticas para detectar mutações em genes relacionados a diversas formas de anemia hereditária.