O estudo molecular da Síndrome Treacher Collins envolve análises genéticas para detectar mutações no gene TCOF1, relacionadas a essa condição que afeta o desenvolvimento craniofacial.
O estudo molecular da Síndrome de Waardenburg envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição que afeta a pigmentação da pele, cabelo e olhos, além de causar perda auditiva.
A Síndrome Unha Patelar, também conhecida como Síndrome de Fong, envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição que afeta o desenvolvimento das unhas e das articulações.
O estudo molecular da Síndrome de Von Hippel-Lindau envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição que afeta vários órgãos, incluindo os rins e o sistema nervoso central.
O estudo molecular do Xeroderma Pigmentoso envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição que torna a pele extremamente sensível à luz solar, aumentando o risco de câncer de pele.
O exame de anticorpos anti antígeno nuclear extraível (ENA II) detecta a presença de anticorpos específicos contra antígenos nucleares extraíveis, como SSA/RO e SSB/LA, que estão relacionados a distúrbios autoimunes, incluindo o lúpus eritematoso sistêmic
O estudo molecular do gene LEPRE1 por Next-Generation Sequencing (NGS) envolve análises genéticas para detectar mutações associadas à Osteogênese Imperfeita, uma condição que afeta a formação dos ossos.
O exame de Telangiectasia Hemorrágica Hereditária Tipo 1 avalia a presença de mutações no gene ENG, associadas a essa condição que envolve o desenvolvimento de vasos sanguíneos anormais.
O estudo molecular da Osteogênese Imperfeita envolve análises genéticas para detectar mutações associadas a essa condição hereditária que causa fragilidade óssea.